مرض الثلاسيميا أسبابه وأعراضه وتشخيصه 2024.

والثلاسيميا، كلمة يونانية الاصل ، تعني فقر دم منطقة البحر الابيض المتوسط ، ويعرف ايضاً باسم انيميا البحر المتوسط وفي الولايات المتحدة الامريكية كان يعرف باسم انيميا كوليز.

وينتج المرض عن خللوراثي انحلالي، يؤدي إلى نقص حاد في إنتاج بروتينات خاصة في الدم تسمى الغلوبين ، وهو المكون الرئيسي للهيموغلوبين الموجود في خلايا الدم الحمراء.

ومادة الهيموغلوبين هي المسؤولة عن حمل الاوكسجين من الرئتين الى مختلف اجزاء الجسم ، وبالنتيجة يؤدي نقص الهيموغلوبين الى فقر دم (انيميا)، وتكسر سريع في خلايا الدماء الحمراء ، ونقص كمية الأوكسجين التي تصل أجزاء الجسم المختلفة.

وتنتقل السمة المسببة للثلاسيميا من الآباء للابناء، عن طريق الجينات المسؤولة عن نقل الصفات ، فيحدث المرض وتبدأ مضاعفاته ولا بد ان يجتمع في جسم الشخص المصاب جينان ( واحد من الأب والاخر من الام ) يحملان هذه السمة.

لذلك يعزز زواج الاقارب من فرص الاصابة بفقر الدم، لارتفاع احتمالية ان يكون لدى الاقارب نفس الجين الذي يحمل سمة المرض مع العلم أن مرض الثلاسيميا من الامراض غير المعدية.

#_%| أعراض أعراض الثلاسيميا تظهر أعراض الاصابة على المريض خلال السنة الاولى من العمر فبعد ولادة الطفل بفترة ( 3-6 شهور ) ، ونتيجة لتكسر خلايا الدم الحمراء المبكر تبدأ الأعراض بالظهور على النحو التالي (( شحوب البشرة مع اصفرار احيانا ً))، والتأخر في النمو، وضعف الشهية، وإصابات متكررة بالالتهابات ، ومع استمراره تظهر أعراض اخرى؛، كالتغير في شكل العظام، خصوصاً عظام الوجه والوجنتين، وتصبح ملامح الوجه مميزة، ويحدث تضخم في الطحال والكبد، ويتأخر نمو الطفل.

أما في الحالات البسيطة (لدى حاملي المرض)، فقد يحدث فقر دم بسيط بدرجة لا يكون فيها بادياً للعيان ويعيش صاحبه بشكل طبيعي جداً ولا يحتاج الى علاج ، وقد لا تكتشف هذه الحالات إلا بالصدفة.

و يكثر إنتشار المرض في مناطق مختلفة منالعالم ، خاصة في المناطق التالية : حوض البحر الابيض المتوسط والدول المطلة عليه ، ومنطقة الخليج العربي ، ومنطقة الشرق الأوسط وتشمل إيران ، العراق ، سوريا الأردن وفلسطين، شمال افريقيا وتشمل مصر ، تونس ، الجزائر ، المغرب وشبه القارةالهندية.

^_%|| للثلاسيميا نوعان

أولها الصغرى التي تظهر سمتها عندما يرثشخص جين الثلاسيميا من أحد والديه وجين هيموغلوبين طبيعي من الوالد الاخر، وفي هذه الحالة يكون الشخص الذي يحمل السمة طبيعي وفي العادة لا يعلم بحمله لها، ولأن المرض وراثي قد ينقل الانسان السمة الى اولاده.

والنوع الثاني هو الثلاسيميا الكبرى،التي تظهر عندما يرث شخص جينين للثلاسيميا (جين من كل والد) وهو خطير جدا، ويظهر الطفل المصاب به طبيعيا عند الولادة ، وتبدأ الاعراض بالظهور في الاشهر الاولى من العمر كشحوب الجلد مع فقر دم (الانيميا)، وضعف الشهية، والخمول، وتضخم الطحال.

آلية عمل المرض وتؤثر الثلاسيميا على عمر خلايا الدم الحمراء، حيث تحصل طفرة في مكونات الهيموجلوبين ما يؤدي لتكسر هذه الخلايا، ويحاول الجسم تعويض النقص عن طريق زيادة التكاثر وبالتالي تصبح كثير من عظام الجسم مصنعاً للنخاع العظمي مايؤدي الى انتفاخ جمجمة الرأس وتضخم الطحال والكبد ، لكن الإنتاج الكبير من خلايا الدم الحمراء، يفشل في تعويض التكسر ويتم نقل الدم الى المريض بصفة مستمرة بمعدل ( 3 – 4أسابيع ) ، ويخضع المرضى للعلاج مدى الحياة.

ويصاحب نقل الدم عادة ازدياد الحديد في جسم المصاب، ما يسبب ضررا بالغا للكبد والقلب ، وقد يتعرض المصابون بهذا المرض الى الوفاة الا إذا أجريت لهم عملية زرع نخاع جديدة، مع العلم ان هذه العملية باهظة الثمن ونسبة الوفاة فيها ما زالت مرتفعة.

احتمالات الاصابة وتتحدد احتمالية ولادة اطفال مصابين او حاملين لهذا المرض، تبعا لوجود سمة المرض في احد الوالدين او كليهما معا ، فاذا تزوج شخص سليم (لا يحمل الجين الحامل لسمة الثلاسيميا) بشخص يحمل الجين الذي به الخلل لا توجد أي احتمالية لولادة طفل مريض.

اما إذا تزوج شخصان يحملان سمة الثلاسيميا (أي أن بكل منهما جينا واحدا فقط يحمل هذه السمة) فهناك احتمالية 25% من كل ولادة لمجيء طفل (( سليم )) تماما ولايحمل أي جين به سمة الثلاسيميا و احتمالية 50% من كل ولادة لمجيء طفل يحمل جينا واحدا به سمة المرض فيكون حاملا له، واحتمالية 25% من كل ولادة لمجيء طفل مصاب بالثلاسيميا (مريض) أي يحمل الجنين المصابين معا.

سبيل الوقاية فحص ما قبل الزواج وبالامكان تجنيب أبنائنا هذا المرض الخطير عن طريق ”فحص ما قبل الزواج” المتوفر مجانا في المراكز الصحية التابعة لوزارة الصحة.

فيقوم احدهما باجراء الفحص، وفي حالة حمله للسمة الجينية يقوم الآخر بالفحص. واذا لم يكن ”حاملا” أو إذا ثبت خلوه من السمة الجينية فلا يوجد هناك إمكانية بأن يولد طفل مريض.

أي إذا كان أحد الوالدين فقط يحمل السمة، أو كانا كلاهما خاليين من السمة فبإمكانهما إتمام الزواج دون الخوف على صحة الاطفال ، ويساعد فحص المقبلين على الزواج بتحديد احتمالية المرض ، من خلال فحص نسبة الهيموجلوبين في الدم وحجم خلايا الدم الحمراء، ما يحدد إمكانية نقل المرض للابناء ، وإذا كان فيهما خلل يجرى فحص آخر، وتحاليل دم مفصلة لأنواع الهيموجلوبين عن طريق الفصل الكهربائي.

العلاج يعالج الطفل المصاب بالثلاسيميا العظمى بعمليات نقل دم منتظمة ودورية، ويتطلب المرض علاجا محددا مدى الحياة ويسمى (ديسفيرال) يعمل على ازالة الزيادة الكبيرة في الحديد التي تدخل إلى الجسم ، وقد يضطر بعض الاطفال الى استئصال الطحال ، ويبلغ عدد حاملي سمةالثلاسيميا 150000 حالة أي ما نسبته 3% من السكان مع زيادة 40-60 حالة سنويا.